analyse de mutation

analyse de mutation

Test pour la présence d'une mutation spécifique (p. ex., Glu6Val drépanocytose ou un trinucléotide répéter expansion associée à une ataxie spinocerebellar) ou un ensemble de mutations (par exemple, un panneau de mutations de la fibrose kystique), par opposition à la séquence complète du gène ou de mutation en analysant qui détectent plus, sinon la totalité, des mutations dans la région de testé.

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Part of Speech: noun
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Industry/Domain: Health care
Category: Genetic disorders
Company: National Library of Medicine
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