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plasticité génomique et génétique humaine

Empreinte génomique se réfère à un phénomène par lequel l'un des deux allèles à un locus du gène est préférentiellement exprimés en fonction de la mère d'origine. Manifestes d'empreinte au niveau du génome, la région chromosomique individuels/chromosomique et le gène. Depuis de nombreuses années, il a été reconnu chez la souris et a plus récemment été identifié chez les humains. Les mécanismes de l'expression génique imprimés ne sont pas entièrement compris, mais de méthylation de l'acide désoxyribonucléique (ADN) et de réplication asynchrone des allèles parents (réplication de l'allèle spécifique) sont des caractéristiques communes des gènes de l'empreintes. Méthylation de l'ADN et la réplication de l'ADN allèle spécifique sont impliqués dans l'expression de cellules somatiques et de l'héritage de l'empreinte. Empreinte lié à la génomique anomalies ont été observées dans plusieurs troubles chez l'homme, marqué par des altérations de la croissance prénatale et postnatale. Le mieux caractérisé les troubles qui résultent de l'empreinte génomique anormal comprennent les taupes hydatiforme triploïdie, complète (une situation qui dégénère le placenta et le fœtus est réabsorbé), tératomes de l'ovaire et le syndrome de Beckwith-Wiedemann et Angelman, Prader-Willi.

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