1) Un processus, impliquant un individuel ou familial, comprenant : évaluation à confirmer, diagnostiquer ou d'exclure une maladie génétique, le syndrome de malformation ou isolée congénitale ; discussion de l'histoire naturelle et le rôle de l'hérédité ; identification des problèmes de prise en charge médicale ; calcul et la communication des risques génétiques ; fourniture d'ou de renvoi pour un soutien psychosocial.

2) Instructions fournies par un professionnel de la santé en général aux personnes avec un risque accru d'avoir des descendants avec un désordre génétique spécifique et qui incluent fournissant des informations et des conseils concernant la probabilité de produire des descendants avec le désordre, les tests de diagnostic prénatals et traitements disponibles.

3) Le Conseil génétique est l'interaction professionnelle entre un fournisseur de soins de santé ayant des connaissances spécialisées de génétique et une personne ou une famille. Le conseiller génétique détermine si une condition de la famille peut être génétique et qu'il estime les chances qu'un autre parent peut être affecté. Les conseillers de génétique aussi offrent et interprètent des tests génétiques qui peuvent aider à estimer le risque de maladie. Le conseiller génétique transmet les informations dans un effort pour apaiser les préoccupations du client et fournit des conseils psychologiques pour aider les familles à s'adapter à leur condition ou le risque.