Syndrome de Lesch-Nyhan est un trouble héréditaire rare causé par une carence de l'enzyme l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT), produit par des mutations dans le gène HPRT situés sur des chromosomes X ().

Cette résulte à la fois une hyperuricémie et hyperuricurie, associé de graves problèmes de reins et de la goutte. Neurologiques signes comprennent le contrôle musculaire médiocre et la déficience mentale modérée. Ces complications apparaissent généralement dans la première année de vie. à partir de la deuxième année de vie, une caractéristique particulièrement frappante de LNS est self-mutilating des comportements, caractérisées par la lèvre et le mordant du doigt. Neurologique symptômes du visage grimaçant, contorsions involontaires et des mouvements répétitifs des bras et des jambes.