1) Variations naturelles dans un gène, séquence d'ADN ou des chromosomes qui n'ont aucun effet néfaste sur l'individu et se produisent avec assez de haute fréquence dans la population générale.

2) Polymorphisme implique l'un des deux ou plusieurs variantes d'une séquence particulière. Les plus courantes type de polymorphisme implique la variation à une seule paire de bases. Polymorphismes peut aussi être beaucoup plus grand en taille et impliquent de longues étendues de l'ADN. Appelée polymorphisme simple nucléotide, ou SNP (prononcé "snip"), les scientifiques étudient comment SNP dans le génome humain sont en corrélation avec la maladie, la réaction aux médicaments et autres phénotypes.

3) Différence dans la séquence de l'ADN chez les individus. Des variations génétiques qui se produisent dans plus de 1 % d'une population seraient considérées polymorphismes utiles pour l'analyse de liaison génétique.