1) Un processus, impliquant un individuel ou familial, comprenant : évaluation de confirmer, de diagnostiquer ou d'exclure une maladie génétique, le syndrome de malformation ou anomalie isolée ; discussion sur l'histoire naturelle et le rôle de l'hérédité ; identification des problèmes de prise en charge médicale ; calcul et communication des risques génétiques ; fourniture d'ou d'un renvoi pour un soutien psychosocial.

2) Indications fournies par un professionnel de la santé généralement aux personnes avec un risque accru d'avoir des descendants avec un désordre génétique spécifique et qui comprenant fournissant des renseignements et des conseils concernant la probabilité de produire des descendants avec le trouble, les tests de diagnostic prénatals et traitements disponibles.

3) Genetic counseling est l'interaction professionnelle entre un fournisseur de soins de santé avec des connaissances spécialisées de génétique et une personne ou une famille. La conseillère en génétique détermine si une condition de la famille peut-être avoir une origine génétique et évalue les chances qu'un autre parent peut-être être touché. Génétique des conseillers aussi offrent et interprètent des tests génétiques qui peuvent aider à estimer le risque de maladie. La conseillère en génétique transmet des informations dans un effort pour répondre aux préoccupations du client et fournit des conseils psychologiques pour aider les familles à s'adapter à leur condition ou à risque. Définition de : parler Glossaire de génétique de l'Institut National de recherche sur les génomes humains.