Le processus par lequel certains exons (régions au sein d'un gène de codage), soupçonné plus haut pour contenir une mutation spécifique, sont soumis à des tests par l'intermédiaire de conformation le gel sensible électrophorèse (CSGE), simple brin conformationnelle-polymorphisme (SSCP), dénaturation de l'électrophorèse sur gel en gradient (DGGE) ou autres moyens jugés plus appropriés confirmer la présence d'une mutation avant l'utilisation de tests supplémentaires, telles que le séquençage, afin de délimiter la nature exacte de la mutation ; utilisé pour accélérer l'analyse lorsque le trouble en question peut être causé par nombreuses mutations possibles au sein d'un gène.