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maladie, Açores (Machado-Joseph)
Une ataxie héréditaire dominante d'abord décrit chez les personnes d'ascendance Açores et portugaise et a ensuite identifié au Brésil, Japon, Chine et Australie. Ce trouble est classé parmi les Ataxies spinocérébelleuses (Type 3) et a été associé à une mutation du gène MJD1 sur le chromosome 14. Cliniques caractéristiques comprennent une ataxie progressive, dysarthrie, instabilité posturale, nystagmus, rétraction de la paupière et fasciculations du visage. Dystonie est prédominant chez les patients plus jeunes (dénommés Type I Joseph, maladie). Ataxie de fonctionnalités de type II et des signes oculaires ; Type III caractéristiques atrophie musculaire et une neuropathie sensitivomotrice ; et les caractéristiques de Type IV signes extrapyramidaux associées à une neuropathie sensorimotrice.
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