Une maladie neurodégénérative rare de l'enfance ou l'enfance caractérisé par demeylination et vacuolisation de la substance blanche, qui donne lieu à un aspect spongieux. Aspartoacylase carence conduit à une accumulation du N-acétylaspartate dans les astrocytes. Héritage peut être autosomique récessive ou la maladie peut survenir de façon sporadique. Cette maladie survient plus fréquemment chez les individus d'ashkénaze ascendance juive. Le néonatal forme dispose l'apparition d'une hypotonie et une léthargie à la naissance, une forme progressive rapide coma et la mort. Le retard de développement de fonctionnalités forme infantile, dyskinésies, hypotonie musculaire, spasticité, cécité et mégalencéphalie. Forme le mineur se caractérise par l'ataxie ; atrophie optique ; et démence.