Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

fond de œil

Health care; Genetic disorders

La plus grande partie d'un organe creux qui est plus éloigné de l'ouverture de l'orgue. La vessie, vésicule biliaire, estomac, utérus, yeux et cavité de l'oreille moyenne tous ont un fond ...

cytogénétique

Health care; Genetic disorders

L'étude de la structure, la fonction et les anomalies des chromosomes humains.

nucléase

Health care; Genetic disorders

Une des différentes enzymes qui favorisent l'hydrolyse des acides nucléiques.

cystine

Health care; Genetic disorders

Un acide aminé (C6H12N2O4S2) qui est un dimère de cystéine, est très répandu dans les protéines (comme les kératines) et est une source importante de soufre métabolique.

Test pour la présence d'une mutation spécifique (p. ex., Glu6Val drépanocytose ou un trinucléotide répéter expansion associée à une ataxie spinocerebellar) ou un ensemble de mutations (par exemple, ...