Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

lipodystrophie

Health care; Genetic disorders

1) Une collection de rares conditions résultant du métabolisme des graisses défectueux et caractérisée par une atrophie de la graisse sous-cutanée. Il s'agit notamment de total, congénitale ou ...

1) Un trouble caractérisé par la présence d'une anémie, anormalement gros globules rouges (megalocytes ou macrocytes) et megaloblasts. 2) Une anémie (comme l'anémie pernicieuse) caractérisée par la ...

thrombophilie

Health care; Genetic disorders

1) Trouble de l'hémostase dans lequel il y a une tendance à l'apparition de thromboses. 2) Une prédisposition héréditaire ou acquise à la thrombose.

filaments intermédiaires

Health care; Genetic disorders

1) Une structure allongée distincte, typiquement de 10 nm de diamètre, qui a lieu dans le cytoplasme des cellules eucaryotes supérieures. Les filaments intermédiaires forment un système fibreux, ...

rythme des stimulateurs

Health care; Genetic disorders

1) Un groupe de cellules ou une partie du corps (comme le nœud sino-auriculaire du cœur) qui sert à établir et à maintenir une activité rythmique. 2) Un dispositif électrique pour stimuler ou ...

porphyrine

Health care; Genetic disorders

1) Un groupe de composés contenant la structure de la porphine, quatre anneaux de pyrrole, reliées par des ponts méthine à configuration cyclique où se trouvent une variété de chaînes latérales. La ...