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maladie de Tangier
Une rare autosomal recessive disorder familial du métabolisme du cholestérol, caractérisé par la très faible de HDL-cholestérol, réduit le cholestérol total et augmente le taux de triglycérides dans le sérum. Les signes cliniques comprennent l'apparition avant l'âge de 20 ans d'une hépatomégalie, une splénomégalie ; les dépôts de cholestérol dans chaque amygdale (création d'une apparence de jaune-orange); et une rétinite pigmentaire. Une polyneuropathie sensorielle sensorimotrice ou distale se produit dans environ 50 % des personnes touchées. La condition est associée à la diminution de la synthèse et le catabolisme accru de l'apolipoprotéine A-I et l'apolipoprotéine A-II et un défaut de signalisation cellulaire et la mobilisation des lipides.
- Part of Speech: noun
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- Industry/Domain: Health care
- Category: Diseases
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