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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
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Genetic disorders
angiomyxoma
Health care; Genetic disorders
1) Un néoplasme bénin dérivé du tissu conjonctif, consistant principalement en des cellules polyédriques et étoilés vaguement incorporées dans une matrice mucoïde douce, ressemblant ainsi à tissu ...
troncature de protéine test (PTT)
Health care; Genetic disorders
Moyen d'identifier les protéines (tronquées) raccourcies qui résultent de mutations qui entraînent notamment l'arrêt prématuré de la traduction de l'ARNm.
polymorphisme de conformation simple brin (SSCP)
Health care; Genetic disorders
Un processus utilisant l'électrophorèse pour identifier un segment d'ADN contenant une mutation ; peut être utilisé comme la première étape de l'analyse de mutation.
disomie uniparentale)
Health care; Genetic disorders
La situation dans laquelle les deux membres d'un chromosome paire ou segments d'une paire de chromosomes sont héritées d'un parent et ni est héritée de l'autre parent. Uniparental disomie peut ...
coprolalie
Health care; Genetic disorders
1) Utilisation obsessionnelle ou incontrôlable du langage obscène. 2) L'utilisation d'un langage obscène (comme scatologique) comme gratification sexuelle.
coprophrasia
Health care; Genetic disorders
1) Utilisation obsessionnelle ou incontrôlable du langage obscène. 2) L'utilisation d'un langage obscène (comme scatologique) comme gratification sexuelle.
épithéliales
Health care; Genetic disorders
1) Fait référence aux cellules de cette ligne les surfaces internes et externes du corps. 2) D'ou en relation avec l'épithélium.
