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Dégénérescence hépatolenticulaire

Health care; Diseases

Une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par la déposition du cuivre dans le cerveau ; foie ; cornée ; et d'autres organes. Clinical features incluent cirrhose du foie ; insuffisance ...

Une rare autosomal recessive disorder le cycle de l'urée. Elle est causée par une déficience de l'enzyme hépatique de type I arginase. Arginine est élevée dans le sang et le liquide céphalo-rachidien ...

déficit en lipase de lipoprotéine familial

Health care; Diseases

Une maladie genetique rare caractérisée par la chylomicronémie massive et une diminution des taux des autres lipoprotéines. C'est due à une carence de la lipoprotéine lipase, une hydrolase de ...

Choisissez les maladies du cerveau

Health care; Diseases

Une forme rare de démence qui est parfois familiale. Clinique comprend, aphasie, apraxie ; confusion ; anomia ; perte de mémoire ; et détérioration de la personnalité. Ce modèle est conforme aux ...

Syndrome de Klippel-Trenaunay

Health care; Diseases

Une maladie rare affectant généralement une extrémité, caractérisée par une hypertrophie de l'os et des tissus mous, gros hémangiomes cutanés, persistants Naevus flammeus et varices de la ...

anémie de blackfan-Diamond

Health care; Diseases

Une anémie hypoplasique congénitale rare qui présente généralement tôt dans l'enfance. La maladie se caractérise par un niveau modéré à grave anémie macrocytaire, neutropénie occasionnelle ou ...

maladie extra-mammaire de Paget

Health care; Diseases

Une tumeur cutanée rare qui se produit chez les personnes âgées. Il développe plus fréquemment chez les femmes et implique principalement des zones de portant des glandes apocrines, surtout la vulve, ...