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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

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Genetic disorders

épissage alternatif

Health care; Genetic disorders

Utilisation des exons différents dans la formation d'un ARNm de transcriptions au départ identiques. La peut provoquer des protéines apparentées d'un seul gène, souvent dans un tissu ou une façon ...

caryotype spectral (SKY)

Health care; Genetic disorders

Caryotype spectral (SKY) est un caryotype dans laquelle les paires de chromosomes homologues sont manipulées de manière à ce qu'elles ont des couleurs distinctives. The SKY technique fait plus facile ...

ototoxicité

Health care; Genetic disorders

Production, mettant en cause ou être des effets négatifs sur les organes ou les nerfs impliqués dans l'audience ou de la balance (un médicament ototoxique).

réparation de l'acide désoxyribonucléique

Health care; Genetic disorders

La reconstruction d'une molécule d'ADN de deux brins continue sans incompatibilité d'une molécule qui contenait endommagé des régions. Les mécanismes de réparation majeurs sont la réparation d'une ...

sel de cuisine

Health care; Genetic disorders

Un sel de sodium omniprésent qui est couramment utilisé pour les aliments de saison. Il joue un rôle biologique important dans le maintien de la tension osmotique du sang et des tissus.

hypogonadisme

Health care; Genetic disorders

Condition résultant ou caractérisée par une activité fonctionnelle anormalement réduite des gonades, avec un retard de croissance et de développement sexuel.

hypolipoproteinemia

Health care; Genetic disorders

La présence des niveaux anormalement bas de lipoprotéines dans le sérum.

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